词语繁体：植烷酸貯積病
词语读音：zhí wán suān zhù jī bìng
首字拼音：Zhi
词语拼音：zhi wan suan zhu ji bing
词语简拼：ZWSZJB
词语字数：六字词语
【概述】 Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathia atactica polyneuritis），又称植烷酸贮积症，由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病，呈常染色体隐性遗传，临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征，现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型（HMSN Ⅳ）。 本病是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α-羟化酶（phytanoyl-CoA-α-hydroxylase，PAHX）活性低，不能进行α-氧化过程，导致体内植烷酸（3，7，11，15-四甲基十六碳烷酸）堆积。由于脂肪组织、神经元疏水...
【植的意思】：植 zhí（ㄓˊ） （一）、栽种：种植。培植。栽植。植树。（二）、树立：植立。植志（立志）。（三）、 详情>
【烷的意思】：烷 wán（ㄨㄢˊ） （一）、有机化学中，分子式可以用ＣnＨ2n+2表示的一类化合物：甲烷（沼气、天 详情>
【酸的意思】：酸 suān（ㄙㄨㄢ） （一）、像醋的气味或味道：酸菜。酸溜溜。酸梅。酸甜。酸奶。酸枣。（二）、化学 详情>
【贮的意思】：贮（貯） zhù（ㄓㄨˋ） （一）、储存：贮存。贮藏（ cáng ）。贮积。 详情>
【积的意思】：积（積） jī（ㄐ一） （一）、聚集：积少成多。处心积虑。积储。积愤。积郁。积怨。积愿。积累（ lě 详情>
【病的意思】：病 bìng（ㄅ一ㄥˋ） （一）、生物体发生不健康的现象：疾病。病症。病例。病痛。病情。病源。病愈。 详情>
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