词语繁体：遺傳代謝病
词语读音：yí chuán dài xiè bìng
首字拼音：Yi
词语拼音：yi chuan dai xie bing
词语简拼：YCDXB
词语字数：五字词语
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
【遗的意思】：遗（遺） yí（一ˊ） （一）、丢失：遗失。遗落。（二）、漏掉：遗忘。遗漏。（三）、丢失的东西，漏掉 详情>
【传的意思】：传（傳） chuán（ㄔㄨㄢˊ） （一）、转（ zhuǎn ）授，递：传递。传输。传戒。传统。言传身 详情>
【代的意思】：代 dài（ㄉㄞˋ） （一）、替：代替。代办。代销。代序。代表。（二）、历史上划分的时期：时代。世代 详情>
【谢的意思】：谢（謝） xiè（ㄒ一ㄝˋ） （一）、对别人的帮助或赠与表示感激：谢谢。谢仪。谢忱（谢意）。谢恩。谢 详情>
【病的意思】：病 bìng（ㄅ一ㄥˋ） （一）、生物体发生不健康的现象：疾病。病症。病例。病痛。病情。病源。病愈。 详情>