词语繁体：脊髓性肌萎縮
词语读音：jǐ suǐ xìng jī wěi suō
首字拼音：Ji
词语拼音：ji sui xing ji wei suo
词语简拼：JSXJWS
词语字数：六字词语
概述脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。临床表现本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力...
【髓的意思】：髓 suǐ（ㄙㄨㄟˇ） （一）、骨头的空腔中像胶状的东西：骨髓。精髓（喻精华）。（二）、像骨髓的东西 详情>
【性的意思】：性 xìng（ㄒ一ㄥˋ） （一）、人或事物的本身所具有的能力、作用等：性质。性格。性命（生命）。性能 详情>
【肌的意思】：肌 jī（ㄐ一） （一）、人或动物体内附着在骨头上或构成内脏的柔软物质，由许多纤维组成（通称“肌肉” 详情>
【萎的意思】：萎 wěi（ㄨㄟˇ） （一）、干枯衰落：萎谢。萎蔫。萎顿（亦作“委顿”）。萎靡。萎缩。枯萎。 详情>
【缩的意思】：缩（縮） suō（ㄙㄨㄛ） （一）、向后退，往回收：退缩。畏缩。缩手（喻不敢再做下去）。缩手缩脚（喻 详情>
友情链接：姓名测试